Les directives du NHS pour les tests génétiques manqueront la moitié de la population porteuse de traits génétiques héréditaires liés au cancer, prévient une nouvelle étude.
L’étude a évalué les patients qui avaient reçu un test d’un fournisseur du secteur privé pour voir qui aurait été éligible pour le même test dans le cadre du NHS.
Selon l’équipe de l’Institute for Cancer Research (ICR), les directives du NHS en matière de tests auraient exclu de nombreuses personnes présentant des différences génétiques « exploitables ».
Ces différences augmentent le risque de développer un cancer et les patients qui ne les connaissent pas ne peuvent pas bénéficier d’un suivi, d’un dépistage et d’un traitement préventif potentiellement vitaux.
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Bien que le cancer ne soit généralement pas héréditaire, certains types de cancer – «principalement le cancer du sein, des ovaires, colorectal et de la prostate» selon le NHS – sont héréditaires et sont influencés par des gènes héréditaires.
Le NHS a des directives d’éligibilité pour savoir qui peut être dépisté pour ces gènes, qui visent à garantir que les soins du service sont rentables.
Mais la nouvelle étude, publiée dans la revue Scientific Reports et dirigée par des scientifiques de l’ICR, suggère que « les critères de test sont trop stricts » et exclut les patients qui pourraient en bénéficier.
Les chercheurs ont analysé 152 patients référés pour des panels de cancers multigéniques dans le secteur privé entre 2014 et 2016.
Ils ont détecté des altérations génétiques nocives ou probablement nocives liées à des antécédents personnels ou familiaux de cancer chez 15 personnes sur 152, mais environ la moitié de celles trouvées (sept sur 15) n’auraient pas été éligibles aux tests selon les directives du NHS.
Une fois qu’une mutation génétique « actionnable » a été identifiée, les cliniciens peuvent gérer le bien-être du patient et de sa famille d’une manière différente, en les aidant à rechercher un cancer et à essayer de l’empêcher de se développer.
Mais l’étude a également trouvé des conséquences négatives pour les personnes testées en dehors des critères d’éligibilité, en particulier la découverte de plus de patients avec ce qu’on appelle des « variantes génétiques de signification inconnue » où il n’y a pas de réponse claire au traitement.
Ces variantes ont été identifiées chez 34% des participants à l’étude, ce qui signifie que des tests plus larges – qui attraperaient les 50% qui ne sont pas éligibles mais qui ont des variantes génétiques exploitables – augmenteraient alors la pression sur le NHS et provoqueraient une anxiété inutile chez certains patients.
L’ICR a demandé des critères moins stricts concernant les tests
Selon l’ICR, les critères d’éligibilité devraient trouver un équilibre entre l’identification de ces patients à haut risque et minimiser le niveau d’incertitude, étant moins stricts qu’aujourd’hui mais pas aussi permissifs que le secteur privé.
Le professeur Ros Eeles de l’Institute of Cancer Research de Londres a déclaré: « Nous pensons qu’il existe de solides arguments en faveur d’un élargissement de l’accès aux tests génétiques du cancer sur le NHS.
« Il y a cependant aussi un compromis à faire, en raison d’un risque accru de résultats ambigus qui nécessitent un suivi et peuvent inquiéter inutilement les patients.
« Nous avons besoin d’études plus importantes pour déterminer exactement où devrait se situer le seuil révisé du NHS pour les tests, afin de maximiser les avantages chez les personnes à haut risque de cancer, tout en minimisant le fardeau pour les patients et le NHS des enquêtes de suivi », a ajouté le professeur Eeles. .
Le professeur Kristian Helin, directeur général de l’ICR, a ajouté : « Au cours des 20 dernières années, nous avons acquis une bien meilleure compréhension des changements génétiques héréditaires qui peuvent augmenter le risque de développer un cancer.
« Cela ouvre de plus en plus la possibilité de tests génétiques pour identifier les personnes les plus à risque de cancer et pour les soutenir avec des stratégies de prévention ou de détection précoce du cancer.
« Malheureusement, l’accès aux tests génétiques sur le NHS peut être compliqué et a tendance à être limité aux personnes ayant de forts antécédents familiaux », a ajouté le professeur Helin.
« Notre nouvelle recherche montre qu’il nous manque des personnes qui pourraient bénéficier de tests génétiques. J’espère que les résultats contribueront finalement à améliorer les directives nationales en matière de tests afin que nous puissions aider davantage de personnes à haut risque de cancer. »